唐氏综合症筛查|唐氏筛查主要项目
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征,是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍,生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。
二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示,环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的,任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿,目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断,早期干预,预防患儿出生,是防止本病的重要措施。
唐氏综合症筛查
三、唐氏综合症的筛查 唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形,也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下,都是基因突变造成的,因而发病的风险很难控制,所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查,是在孕中期14至20周,抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测,结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。
检查的时间:
一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法:
少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
补充:唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
唐氏筛查主要做以下项目的检查,
唐氏综合症筛查
一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标,结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率,检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另外一种是无创DNA检测。
为了确保优生优育,预防新生的婴儿患有唐氏综合征,很多妈妈在怀孕第9~14周之间都有做唐氏综合症筛查,上面给大家介绍了唐氏综合症筛查的内容,希望能帮到大家。
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